Ce week-end se tenait le Téléthon 2016 : 30ème édition, qui, cette année encore, a battu des records de générosité.
En 1986, les différentes formes de myopathie étaient considérées comme des maladies chroniques et orphelines.
Le Téléthon est né via deux pères d’enfants malades, Bernard Barataud et Pierre Birambeau, qui réussirent à convaincre France 2 d’importer ce marathon télévisuel en place depuis 1966 aux USA.
Les fonds recueillis ont permis de mettre en place le « généthon » et l’analyse du génome pour caractériser les anomalies génétiques correspondantes aux maladies orphelines.
Des progrès considérables ont été faits dans la compréhension de la myopathie et l’aide aux malades.
D’année en année, de plus en plus de maladies orphelines ont trouvé une explication génétique.
Cette année, c’est Elena la princesse du Téléthon.
Elle est atteinte d’une maladie hépatique, la maladie de Crigler-Najjar. Cette maladie touche à la naissance un enfant sur un million, elle doit son nom à deux médecins Américains, Crigler et Najjar qui la découvrirent dans les années 1950.
Il s’agit d’une maladie génétique due à une carence d’une enzyme au niveau hépatique, enzyme responsable d’une accumulation de la bilirubine, et qui ne peut être éliminée.
Le seul traitement actuel est de passer plus de 12h sous des lampes à UV spéciales pour en permettre l’élimination.
Sinon, la bilirubine s’accumule et devient alors toxique pour le cerveau.
Grâce aux dons du Téléthon, une chercheuse Fanny Collaud a mis au point un traitement qui va rentrer en phase de test en 2017.
L’objectif : inoculer un virus inoffensif qui va se rendre dans le foie et contaminer les cellules hépatiques en leur amenant le gêne manquant. Le virus deviendrait un véritable camion de dépannage, on croit rêver mais la guérison est à portée de main pour la vingtaine de personnes atteinte de cette maladie de Crigler-Najjar en France.
Qui aurait imaginé il y a 30 ans qu’un jour une maladie hépatique serait sous les projecteurs du Téléthon ?
Bravo Elena ! Tu est hépatante !
Pascal Mélin
comme quoi un virus peut être bénéfique…
pour nous qui nous battons contre celui de l’hépatite (un méchant celui-là) nous ne pouvons qu’applaudir
tous mes voeux pour Elena
Janine